Relación entre la susceptibilidad a enfermedades neurodegenerativas y los factores genéticos en poblaciones expuestas al mercurio (Hg) en Medellín, Colombia

Resumen

Introducción. Las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson están asociadas con factores genéticos y ambientales como la exposición al mercurio (Hg), un metal pesado con efectos neurotóxicos.
Objetivos. Identificar y analizar alelos y genes vinculados a enfermedades neurodegenerativas, en relación con la exposición a mercurio en Colombia.
Materiales y métodos. Se recopiló información de literatura científica y genotipos poblacionales de bases de datos públicas, abarcando a 94 adultos colombianos genotipados con referencia: CLM de Medellín (Antioquia, Colombia). La trazabilidad de los datos se asegura mediante el registro ID en la base de datos del proyecto 1000 Genomas, garantizando el consentimiento informado y la aprobación bioética. Se analizaron 11 genes (GSTP1, ATP7B, BDNF, GCLC, GCLM, MT1A, MT4, ABCC2, ABCB1, GPX1 y GPX4) con 18 polimorfismos distribuidos en 10 cromosomas, utilizando el programa SNPstat. Se aplicó la prueba de chi cuadrado para evaluar el equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW), considerando significativas las desviaciones con p<0.05.
Resultados. Los resultados mostraron una alta probabilidad de relación entre enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer y Parkinson en personas expuestas al mercurio (Hg), cuando tienen variantes génicas relacionados con el metabolismo del glutatión (GSH) o rutas metabólicas de transporte y excreción de Hg.
Conclusiones. Las repercusiones en las alteraciones genéticas o su expresión implican la bioacumulación de Hg, el paso de la barrera hematoencefálica (BHE), la inflamación del sistema nervioso central (SNC) y el estrés oxidante por especies reactivas de oxígeno y nitrógeno (ERO y ERN), aumentan la posibilidad de desarrollar Alzheimer y Parkinson.