Aspergilosis invasiva con compromiso óseo en lactante de cuatro meses con enfermedad granulomatosa crónica

Héctor Gómez-Tello, Estefany Graciela Mamani-Velásquez, Ana Karen Gómez-Gutiérrez, Carlos Sánchez-Flores, Virginia Lora-Téllez, Sara Espinosa-Padilla, Lizbeth Blancas-Galicia, .

Palabras clave: enfermedad granulomatosa crónica, aspergilosis, aspergilosis pulmonar invasiva, NADPH oxidasa, lactante, enfermedades por inmunodeficiencia primaria

Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica es el error innato de la inmunidad que se acompaña con mayor frecuencia de aspergilosis invasiva. En esta enfermedad, la aspergilosis invasiva se presenta en la adolescencia y es rara antes del año de vida. Se presenta el caso de un infante con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasiva.
Se trata de un lactante de sexo masculino de cuatro meses de edad, de madre hipotiroidea y con quien convive en la celda de la cárcel. El infante presentó tumores en la región axilar izquierda y la radiografía de tórax sugirió fracturas costales; fue hospitalizado ante la sospecha de maltrato infantil. En la tomografía de tórax se observó un absceso axilar, osteólisis de costillas, neumonía y nódulos pulmonares; el paciente recibió antibióticos de amplio espectro y fue dado de alta.
A los ocho meses, reingresó por fiebre y extensión del absceso purulento hacia la región escapular izquierda; en la tomografía se observaron imágenes de empeoramiento de la condición. Se aisló Aspergillus fumigatus de la secreción del absceso y se diagnosticó aspergilosis invasiva; se inició tratamiento con voriconazol por 28 días. Mediante la prueba de dihidrorrodamina, se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica causada por la variante patógena c.80_83del/Y del gen CYBB, portada por la madre (c.80_83del/WT).
A los 12 meses, el paciente reingresó nuevamente por aspergilosis invasiva, resistente al tratamiento, con desenlace fatal.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
  • Héctor Gómez-Tello Departamento de Alergias, Hospital para el Niño Poblano, Puebla, México https://orcid.org/0000-0003-4849-2131
  • Estefany Graciela Mamani-Velásquez Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México; Departamento de Pediatría, Hospital del Niño “Dr. Ovidio Aliaga Uría”, La Paz, Bolivia https://orcid.org/0000-0001-7122-9134
  • Ana Karen Gómez-Gutiérrez Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México
  • Carlos Sánchez-Flores Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México https://orcid.org/0009-0007-6263-442X
  • Virginia Lora-Téllez Laboratorio de Micobacteriosis y Micología Médica, Hospital para el Niño Poblano, Puebla, México
  • Sara Espinosa-Padilla Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México https://orcid.org/0000-0003-4859-3151
  • Lizbeth Blancas-Galicia Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México https://orcid.org/0000-0002-3861-8864

Referencias bibliográficas

Antachopoulos C, Walsh TJ, Roilides E. Fungal infections in primary immunodeficiencies. Eur J Pediatr. 2007;166:1099-117. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0527-7

Zaoutis TE, Heydon K, Chu JH, Walsh TJ, Steinbach WJ. Epidemiology, outcomes, and costs of invasive aspergillosis in immunocompromised children in the United States, 2000. Pediatrics. 2006;117:e711-6. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1161

Henriet S, Verweij PE, Holland SM, Warris A. Invasive fungal infections in patients with chronic granulomatous disease. Adv Exp Med Biol. 2013:764:27-55. http://doi.org/10.1007/978-1-4614-4726-9_3

King J, Henriet S, Warris A. Aspergillosis in chronic granulomatous disease. J Fungi (Basel). 2016;2:15. https://doi.org/10.3390/jof2020015

Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, Mann D, Brown T, Osgood S, et al. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015;60:1176-83. https://doi.org/10.1093/cid/ciu1154

Saito S, Oda A, Kasai M, Minami K, Nagumo H, Shiohara M, et al. A neonatal case of chronic granulomatous disease, initially presented with invasive pulmonary aspergillosis. J Infect Chemother. 2014;20:220-3. http://doi.org/10.1016/j.jiac.2013.10.008

Yoo YJ, Sun JS, Lee JH, Jung HJ, Koh YH, Jung J, et al. Atypical presentation of chronic granulomatous disease in a neonate with a pulmonary granuloma mimicking a tumor: A case report. J Korean Soc Radiol. 2020;81:990. http://doi.org/10.3348/jksr.2020.81.4.990

Herman TE, Siegel MJ. Chronic granulomatous disease of childhood: Neonatal Serratia, hepatic abscesses, and pulmonary aspergillosis. J Perinatol. 2002;22:255-6. http://doi.org/10.1038/sj.jp.7210708

Lee BW, Yap HK. Polyarthritis resembling juvenile rheumatoid arthritis in a girl with chronic granulomatous disease. Arthritis Rheum. 1994;37:773-6. http://doi.org/10.1002/art.1780370524

Davoodi P, Wright SA, Brown EV, Perry JR. Rare diagnosis in a neonate who presents with fever. Clin Pediatr (Phila). 2015;54:91-3. http://doi.org/10.1177/0009922814541809

Chang JH, Boxer LA. Case 2: Infant with lung nodules. Paediatr Child Health. 2007;12:313-6. http://doi.org/10.1093/pch/12.4.229

Mouy R, Ropert JC, Donadieu J, Hubert P, de Blic J, Revillon Y, et al. Granulomatose septique chronique révélée par une aspergillose pulmonaire néonatale. Arch Pediatr. 1995;2:861-4. http://doi.org/10.1016/0929-693x(96)81264-4

Guo C, Chen X, Wang J, Liu F, Liang Y, Yang J, et al. Clinical manifestations and genetic analysis of 4 children with chronic granulomatous disease. Medicine (Baltimore). 2020;99:1-7. http://doi.org/10.1097/md.0000000000020599

Theobald I, Fischbach R, Hülskamp G, Franzius C, Frosch M, Roth J, et al. Pulmonale aspergillose als erstmanifestation einer septischen granulomatose (chronic granulomatous disease, CGD) bei eineiigen weiblichen zwillingsfrühgeborenen und ausbreitungsdiagnostik mittels FDG-PET. Radiologe. 2002;42:42-5. https://doi.org/10.1007/s117-002-8116-0

Lamberto Y, Domínguez C, Arechavala A, Saúl P, Chediack V, Cunto E. Aspergilosis invasiva: definiciones, diagnóstico y tratamiento. Medicina (B Aires). 2023;83:82-95.

Bukkems LMP, van Dommelen L, Regis M, van den Heuvel E, Nieuwenhuizen L. The use of galactomannan antigen assays for the diagnosis of invasive pulmonary aspergillosis in the hematological patient: A systematic review and meta-analysis. J Fungi (Basel). 2023;9:674. https://doi.org/10.3390/jof9060674

Yeoh DK, McMullan BJ, Clark JE, Slavin MA, Haeusler GM, Blyth CC. The challenge of diagnosing invasive pulmonary aspergillosis in children: A review of existing and emerging tools. Mycopathologia. 2023;188:731-43. https://doi.org/10.1007/s11046-023-00714-4

Patterson TF, Thompson GR, Denning DW, Fishman JA, Hadley S, Herbrecht R, et al. Practice guidelines for the diagnosis and management of aspergillosis: 2016 update by the Infectious Diseases Society of America. Clin Infect Dis. 2016;63:e1-60. https://doi.org/10.1093/cid/ciw326

Douglas AP, Smibert OliviaC, Bajel A, Halliday CL, Lavee O, McMullan B, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of invasive aspergillosis, 2021. Intern Med J. 2021;51:143-76. https://doi.org/10.1111/imj.15591

Abo YN, Gwee A, Osowicki J. Rare infant case of pulmonary aspergilloma highlighting common challenges with voriconazole dosing. Pediatr Infect Dis J. 2021;40:227-30. https://doi.org/10.1097/INF.0000000000002959

Kuruvilla M, de la Morena MT. Antibiotic prophylaxis in primary immune deficiency disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013;1:573-82. http://doi.org/10.1016/j.jaip.2013.09.013

Cómo citar
1.
Gómez-Tello H, Mamani-Velásquez EG, Gómez-Gutiérrez AK, Sánchez-Flores C, Lora-Téllez V, Espinosa-Padilla S, et al. Aspergilosis invasiva con compromiso óseo en lactante de cuatro meses con enfermedad granulomatosa crónica. Biomed. [Internet]. 23 de diciembre de 2024 [citado 2 de abril de 2025];44(Sp. 2):31-8. Disponible en: https://revistabiomedicaorg.biteca.online/index.php/biomedica/article/view/7537

Algunos artículos similares:

Publicado
2024-12-23
Sección
Presentación de caso

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
Crossref Cited-by logo
QR Code