Caracterización y factores asociados a la mortalidad debida a enfermedades huérfanas en Chile, 2002-2017
Resumen
Introducción. Las enfermedades huérfanas se caracterizan por su baja prevalencia, comúnmente son de evolución crónica, debilitantes y potencialmente mortales.
Objetivo. Determinar las características y los factores asociados a la mortalidad por enfermedades huérfanas en Chile, entre 2002 y 2017.
Materiales y métodos. Es un estudio transversal y analítico a partir de datos secundarios oficiales del Departamento de Estadística e Información en Salud (DEIS) del Ministerio de Salud de Chile. Se calcularon las tasas de mortalidad específica, y las ajustadas por sexo y edad. Se efectuó un análisis de normalidad mediante la prueba de Kolmogórov-Smirnov. Se aplicaron la prueba de ji al cuadrado de independencia para las asociaciones y el análisis de regresión logística multivariada para determinar la probabilidad de muerte.
Resultados. Durante el periodo de estudio, 10.718 defunciones se atribuyeron a enfermedades huérfanas; 53,2 % ocurrieron en mujeres. La tasa media anual de mortalidad fue de 3,9 por 100.000 habitantes: 4,1 en mujeres y 3,8 en hombres. Las principales causas de muerte, en mujeres, fueron enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, anencefalia, hepatitis autoinmunitaria y, en hombres, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, distrofia muscular y anencefalia. Las mujeres tienen 1,75 más veces la posibilidad de fallecer por este grupo de enfermedades en comparación con los hombres (OR ajustado=1,75; IC95% 1,69-1,82). La mayor probabilidad de morir se presentó en los menores de 0 a 4 años (OR ajustado=15,30; IC95% 14,10-19,20).
Conclusión. En Chile, las mujeres constituyeron el grupo de población de mayor riesgo de morir por enfermedades huérfanas durante los años 2002 y 2017.
Descargas
Referencias bibliográficas
Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179:885-92. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61124
Mazzucato M, Dalla LV, Minichiello C, Manea S, Barbieri S, Toto E, et al. The epidemiology of transition into adulthood of rare diseases patients: Results from a population-based registry. Int J Environ Res Public Health. 2018;15:2212. https://doi.org/10.3390/ijerph15102212
Nguengang S, Lambert DM, Orly A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165-73. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades huérfanas. Fecha de consulta: 10 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
Raineri G. Antecedentes legales sobre enfermedades raras. Rev Chil Enferm Respir. 2017;33:12-3. https://doi.org/10.4067/S0717-73482017000100002
FECHER. Federación Chilena de Enfermedades Raras. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://fecher.cl/
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015 “por la cual se actualiza el listado de las enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” del 9 de junio de 2015. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social; 2015.
Instituto Nacional de Salud. Protocolo de vigilancia en salud pública de las enfermedades huérfanas-raras. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Paginas/Fichas-y-Protocolos.aspx
Gómez M, Danglot C, Vega L. Sinopsis de pruebas estadísticas no paramétricas. Cuándo usarlas. Rev Mex Pediatría. 2003;70:91-9.
Organización Panamericana de la Salud. La estandarización: un método epidemiológico clásico para la comparación de tasas. Bol Epidemiol. 2002;23:1-5. Fecha de consulta: 15 de julio de 2021. Disponible en: https://iris.paho.org/handle/10665.2/32740
Hosmer D, Lemeshow S. Applied logistic regression. Second edition. New York: John Wiley & Sons; 2000. Disponible en: https://doi.org/10.1002/0471722146
Kleinbaum DG, Kupper LL, Muller KE, Nizam A. Applied regression analysis and other multivariable methods. Third edition. Washington, D.C.: Duxbury Press; 2013. p. 386-422.
Organización Panamericana de la Salud, Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas. Pautas éticas internacionales para la investigación relacionadas con seres humanos 2017. Fecha de consulta: 30 de agosto de 2021. Disponible en: https://bit.ly/PautasEticasInternacionalesCioms
Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I. Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31(Supl.2):9-20.
Comisión Europea Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores Comisión Europea. Consulta pública. Las enfermedades raras: un desafío para Europa. 2008. Fecha de consulta: 10 de julio de 2021. Disponible en: https://ec.europa.eu/health/archive/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
Instituto Nacional de Salud. Informe de evento enfermedades huérfanas-raras. Periodo epidemiológico XIII, Colombia, 2020. Fecha de consulta: 10 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Paginas/Info-Evento.aspx
Liang Y, Kahlenberg JM, Gudjonsson JE. A vestigial pathway for sex differences in immune regulation. Cell Mol Immunol. 2017;14:578-80. https://doi.org/10.1038/cmi.2017.28
Martínez JC, Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013. Biomédica. 2018;38:198-208. https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876
EURORDIS, European Organisation for Rare Diseases. Rare diseases: Understanding this public health priority. 2005. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf
Lugones M, Ramírez M. Enfermedades raras. Rev Cuba Med Gen Integr. 2012;28:340-50.
González D. Una visión general sobre las enfermedades raras. Pediatr Integr. 2014;18:550-63.
González E, Gómez LE, Alcedo MA. Enfermedades raras y discapacidad intelectual: evaluación de la calidad de vida de niños y jóvenes. Siglo cero. 2016;47:7-27. https://doi.org/10.14201/scero2016473727
Dipierri JE, Acevedo NE, Bromberg RA. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Chile: análisis temporal y espacial, 1997-2011. Rev Panam Salud Pública. 2015;38:380-7.
Misnaza SP, Roncancio CP, Peña IC, Prieto FE. Áreas de alta mortalidad perinatal debida a anomalías congénitas: análisis de estadísticas vitales, Colombia, 1999-2008. Biomédica. 2016;36:359-67. https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.3619
Gunne E, McGarvey C, Hamilton K, Treacy E, Lambert D, Lynch SA. retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-8. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01574-7
Nishimura Y, Harada K, Koyama T, Hagiya H, Otsuka F. A nationwide trend analysis in the incidence and mortality of Creutzfeldt-Jakob disease in Japan between 2005 and 2014. Sci Rep. 2020;10:15509. https://doi.org/10.1038/s41598-020-72519-0
Waldrop M, Flanigan K. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Curr Opin Neuro. 2019;32:722-7. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000739
Ramírez J, Moreno M, Mosquera S, Duque S, Holguín J, Camacho A. Primeros dos años de notificación de las enfermedades huérfanas-raras en Cali e identificación de algunas variables asociadas con la mortalidad. Iatreia. 2020;33:111-22. https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.37
Valladares MJ, Valladares D, Bazán S, Mejia C. Enfermedades raras y catastróficas en un hospital del norte peruano: características y factores asociados a la mortalidad. Salud Uninorte. 2017;33:7-15. https://doi.org/10.14482/sun.33.1.10124
Servicio de Epidemiología Comunidad de Madrid. Boletín Epidemiológico Informe 2 de 2008. Mortalidad y años de vida potencialmente perdidos por enfermedades raras en la Comunidad de Madrid en el periodo 1999-2003. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM020032.pdf
Dirección General de Atención Primaria de Madrid. Enfermedades raras en la comunidad de Madrid, 2010-2012. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: http://www.informesdesalud.sanidadmadrid.org/docs/ER20102012.pdf
Comisión interdisciplinaria de trabajo del Senado de la República Propuesta de Plan Nacional de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. 2020. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: https://media.elmostrador.cl/2021/04/PLAN-NACIONALDE-ENFERMEDADES-RARAS-HUERFANAS-O-POCO-FRECUENTES.pdf
Encina G, Castillo-Laborde C, Lecaros JA, Dubois-Camacho K, Calderón JF, Aguilera X, et al. Rare diseases in Chile: Challenges and recommendations in universal health coverage context. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:1-8. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1261-8
Gorini F, Coi A, Mezzasalma L, Baldacci S, Pierini A, Santoro M. Survival of patients with rare diseases: A population‑based study in Tuscany (Italy). Orphanet J Rare Dis. 2021;16:1-9. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01907-0
Unicef, World Health Organisation, World Bank, Nations Group and United Nations. Levels and trends in child mortality, estimates developed by the United Nations Inter-agency Group for Child Mortality Estimation Report 2020. Fecha de consulta: 13 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.un.org/development/desa/pd/sites/www.un.org.development.desa.pd/files/unpd_2020_levels-and-trends-in-child-mortality-igme-.pdf
Wright CF, Fitzpatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: Diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19:253-68. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.116
Algunos artículos similares:
- Luz Elena Velásquez, Catalina Gómez, Erika Valencia, Laura Salazar, Eudoro Casas, Estudio de foco de paragonimosis en Fuente Clara, Robledo, área periurbana de Medellín, Antioquia , Biomédica: Vol. 28 Núm. 3 (2008)
- Karen Melissa Ordóñez, Odismar Andrea Hernández, Jorge Alberto Cortés, María José López, Gladys Alfonso, Alejandro Junca, Endocarditis infecciosa izquierda por Pseudomonas aeruginosa tratada médicamente , Biomédica: Vol. 30 Núm. 2 (2010)
- Jairo Lizarazo, Melva Linares, Catalina de Bedout, Ángela Restrepo, Clara Inés Agudelo, Elizabeth Castañeda, Grupo Colombiano para el Estudio de la Criptococosis, Estudio clínico y epidemiológico de la criptococosis en Colombia: resultados de nueve años de la encuesta nacional, 1997-2005 , Biomédica: Vol. 27 Núm. 1 (2007)
- Sandra Milena Arias, Lina Marcela Salazar, Eudoro Casas, Alexandra Henao, Luz Elena Velásquez, Paragonimus sp. en cangrejos y sensibilización de la comunidad educativa hacia los ecosistemas acuáticos de La Miel y La Clara, Caldas, Antioquia , Biomédica: Vol. 31 Núm. 2 (2011)
- Jaiberth Cardona-Arias, Luz Peláez-Vanegas, Juan López-Saldarriaga, Marcela Duque-Molina, Oscar Leal-Álvarez, Calidad de vida relacionada con la salud en adultos con VIH/sida, Medellín, Colombia, 2009 , Biomédica: Vol. 31 Núm. 4 (2011)
- Álvaro J. Ruiz, Pablo J. Aschner, María Fernanda Puerta, Rafael Alfonso-Cristancho, Estudio IDEA (International Day for Evaluation of Abdominal Obesity): prevalencia de obesidad abdominal y factores de riesgo asociados en atención primaria en Colombia , Biomédica: Vol. 32 Núm. 4 (2012)
- Andrés Leonardo González, Aura Lucía Leal, Jorge Alberto Cortés, Ricardo Sánchez, Liliana Isabel Barrero, Juan Sebastián Castillo, Carlos Arturo Álvarez, Efecto del tratamiento antibiótico inicial adecuado sobre la mortalidad en pacientes en estado crítico con bacteriemia por Pseudomonas aeruginosa , Biomédica: Vol. 34 (2014): Abril, Suplemento 1, Resistencia bacteriana
- Doris Cardona, Ángela María Segura, Adriana Espinosa, Alejandra Segura, Homicidios y suicidios en jóvenes de 15 a 24 años, Colombia, 1998-2008 , Biomédica: Vol. 33 Núm. 4 (2013)
- Jaime Alberto López, Mónica Cecilia Cuartas, Olga Lucía Molina, Ana Cristina Restrepo, Claudia Yarely Maya, Sergio Jaramillo, Seguimiento microbiológico: estrategia para el mejoramiento del registro de la información en los procesos microbiológicos. , Biomédica: Vol. 24 Núm. 3 (2004)
- Ricardo Pineda-Tamayo, Giovanna Arcila, Patricia Restrepo, Juan Manuel Anaya, Impacto de la enfermedad cardiovascular en los costos de hospitalización de pacientes con artritis reumatoidea. , Biomédica: Vol. 24 Núm. 4 (2004)
Derechos de autor 2022 Biomédica
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
