Variabilidad genética y sus implicaciones en el estrés oxidativo y la inflamación en poblaciones colombianas

Resumen

Introducción. El estrés oxidativo y la inflamación son procesos biológicos estrechamente relacionados con el desarrollo de enfermedades inflamatorias crónicas.
Objetivo. Identificar los componentes de ancestría genética y los haplogrupos mitocondriales de individuos provenientes de diferentes regiones de Colombia, y comparar la frecuencia relativa de variantes moleculares en genes involucrados en la respuesta al estrés oxidativo y la inflamación.
Materiales y métodos. Se realizó un análisis de genómica estructural en cinco genomas y 58 exomas de individuos de diversas regiones de Colombia. Se evaluaron los componentes de ancestría genética utilizando marcadores moleculares informativos, y se determinaron los haplogrupos mitocondriales mediante marcadores específicos. Además, se compararon las frecuencias de variantes moleculares en genes relacionados con el estrés oxidativo y la inflamación.
Resultados. Se identificaron dos grupos principales: uno con un componente de ancestría genética predominantemente africano, que presentó los haplogrupos mitocondriales L1, L2, L3, B2 y D1, y otro con un componente de ancestría genética mayormente europea y asiática oriental, que mostró los haplogrupos mitocondriales H2, U2, B2, A2, C, D1 y D4. Además, los individuos no afrocolombianos mostraron una mayor frecuencia de las variantes rs2458236 en el gen dual oxidase 1 (DUOX1), rs2536512 en superóxido dismutasa 3 (SOD3), rs4073 en interleucina 8 (IL-8), rs1143627 y rs1143634 en interleucina 1 beta (IL-1β).
Conclusión. Este estudio reveló diferencias en las frecuencias alélicas de variantes moleculares en genes de respuesta al estrés oxidativo y la inflamación, las cuales están asociadas con los componentes principales de ancestría genética de los individuos.