Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos
Resumen
Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país.
Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá.
Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas.
Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones.
Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.
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Referencias bibliográficas
Park ST, Kim J. Trends in next-generation sequencing and a new era for whole genome sequencing. Int Neurourol J. 2016;20(Suppl.2):S76-83. https://doi.org/10.5213/inj.1632742.371
Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011;12:228. https://doi.org/10.1186/gb-2011-12-9-228
Koboldt DC, Steinberg KM, Larson DE, Wilson RK, Mardis E. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell. 2013;155:27-38. https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.09.006
Gonzaga-Jáuregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. https://doi.org/10.1146/annurev-med-051010-162644
The International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003;426:789-96. https://doi.org/10.1038/nature02168
The International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome. Nature. 2005;437:1229-320. https://doi.org/10.1038/nature04226
The International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature. 2007;449:851-62. https://doi.org/10.1038/nature06258
1,000 Genome Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature. 2012;491:56-65. https://doi.org/10.1038/nature11632
1,000 Genome Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526:68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Rishishwar L, Conley AB, Wigington CH, Wang L, Valderrama-Aguirre A, King Jordan I. Ancestry, admixture and fitness in Colombian genomes. Sci Rep. 2015;5:12376. https://doi.org/10.1038/srep12376
Guhl E. Bosquejo de una geografía tropical. Bogotá, D.C.: Colcultura; 1975. p. 39-92.
Sandoval C, de la Hoz A, Yunis E. Estructura genética de la población colombiana. Revista de la Facultad de Medicina. 1993;41:3-14.
Secretaría Distrital de Planeación de Bogotá. Caracterización de la población indígena que reside en el Distrito Capital según Censo de Población 2005. Bogotá: Secretaría Distrital de Planeación; 2007.
Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Estadísticas por demografía y población. Bogotá: Departamento Administrativo Nacional de Estadística; 2010.
Illumina, Inc. Infinium Omni2.5-8 Kit. Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.illumina.com/products/by-type/microarray-kits/infinium-omni25-8.html
Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, et al. PLINK: A tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81:559-75. https://doi.org/10.1086/519795
Bioconductor. Bioconductor. Open Source Software for Bioinformatics. (2018). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.bioconductor.org/
Bioconductor. Stats SnpMatrix and XSnpMatrix classes and methods. (s/f). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: http://bioconductor.org/packages/snpStats/
Anderson CA. Data quality control. In: Zeggini E, Morris A, editors. Analysis of complex disease association studies. San Diego: Academic Press; 2011. p. 95-108. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-375142-3.10007-0
Linck EB, Battey CJ. Minor allele frequency thresholds strongly affect population structure inference with genomic datasets. Mol Ecol Resour. 2019. https://doi.org/10.1111/1755-0998.12995
Holsinger KE. Hardy-Weinberg Law. In: Brenner S, Miller JH, editors. Encyclopedia of genetics. New York: Academic Press; 2001. p. 912-4. https://doi.org/10.1006/rwgn.2001.0585
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- Gabriel Bedoya, Jenny García, Patricia Montoya, Winston Rojas, Maria Eugenia Amézquita, Iván Soto, Maria Cecilia López, Jorge Ospina-Duque, Andrés Ruiz-Linares, Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia , Biomédica: Vol. 26 Núm. 4 (2006)
- Alejandro Silva, Ignacio Briceño, Javier Burgos, Diana Torres, Victoria Villegas, Alberto Gómez, Jaime Eduardo Bernal, Análisis de ADN mitocondrial en una muestra de restos óseos arcaicos del periodo Herrera en la sabana de Bogotá , Biomédica: Vol. 28 Núm. 4 (2008)
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