Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos
Resumen
Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país.
Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá.
Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas.
Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones.
Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.
Descargas
Referencias bibliográficas
Park ST, Kim J. Trends in next-generation sequencing and a new era for whole genome sequencing. Int Neurourol J. 2016;20(Suppl.2):S76-83. https://doi.org/10.5213/inj.1632742.371
Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011;12:228. https://doi.org/10.1186/gb-2011-12-9-228
Koboldt DC, Steinberg KM, Larson DE, Wilson RK, Mardis E. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell. 2013;155:27-38. https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.09.006
Gonzaga-Jáuregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. https://doi.org/10.1146/annurev-med-051010-162644
The International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003;426:789-96. https://doi.org/10.1038/nature02168
The International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome. Nature. 2005;437:1229-320. https://doi.org/10.1038/nature04226
The International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature. 2007;449:851-62. https://doi.org/10.1038/nature06258
1,000 Genome Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature. 2012;491:56-65. https://doi.org/10.1038/nature11632
1,000 Genome Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526:68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Rishishwar L, Conley AB, Wigington CH, Wang L, Valderrama-Aguirre A, King Jordan I. Ancestry, admixture and fitness in Colombian genomes. Sci Rep. 2015;5:12376. https://doi.org/10.1038/srep12376
Guhl E. Bosquejo de una geografía tropical. Bogotá, D.C.: Colcultura; 1975. p. 39-92.
Sandoval C, de la Hoz A, Yunis E. Estructura genética de la población colombiana. Revista de la Facultad de Medicina. 1993;41:3-14.
Secretaría Distrital de Planeación de Bogotá. Caracterización de la población indígena que reside en el Distrito Capital según Censo de Población 2005. Bogotá: Secretaría Distrital de Planeación; 2007.
Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Estadísticas por demografía y población. Bogotá: Departamento Administrativo Nacional de Estadística; 2010.
Illumina, Inc. Infinium Omni2.5-8 Kit. Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.illumina.com/products/by-type/microarray-kits/infinium-omni25-8.html
Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, et al. PLINK: A tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81:559-75. https://doi.org/10.1086/519795
Bioconductor. Bioconductor. Open Source Software for Bioinformatics. (2018). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.bioconductor.org/
Bioconductor. Stats SnpMatrix and XSnpMatrix classes and methods. (s/f). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: http://bioconductor.org/packages/snpStats/
Anderson CA. Data quality control. In: Zeggini E, Morris A, editors. Analysis of complex disease association studies. San Diego: Academic Press; 2011. p. 95-108. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-375142-3.10007-0
Linck EB, Battey CJ. Minor allele frequency thresholds strongly affect population structure inference with genomic datasets. Mol Ecol Resour. 2019. https://doi.org/10.1111/1755-0998.12995
Holsinger KE. Hardy-Weinberg Law. In: Brenner S, Miller JH, editors. Encyclopedia of genetics. New York: Academic Press; 2001. p. 912-4. https://doi.org/10.1006/rwgn.2001.0585
Algunos artículos similares:
- Efren Avendaño-Tamayo, Omer Campo, Juan Camilo Chacón-Duque, Ruth Ramírez, Winston Rojas, Piedad Agudelo-Flórez, Gabriel Bedoya, Berta Nelly Restrepo, Variantes en los genes TNFA, IL6 e IFNG asociadas con la gravedad del dengue en una muestra de población colombiana , Biomédica: Vol. 37 Núm. 4 (2017)
- Martha Ruiz, Isis Arias, Gloria Rolón, Enio Hernández, Pilar Garavito, Carlos Silvera-Redondo, Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia , Biomédica: Vol. 36 Núm. 1 (2016)
- Martha Lucía Serrano, Juan José Yunis, Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico en Colombia , Biomédica: Vol. 33 Núm. 1 (2013)
- Jorge Iván Zapata-Valencia, Diana Maritza Jurado-Orejuela, Ofelia Flórez-Echeverry, Erica Marcela Aristizábal-Giraldo, Jhonathan León Gallego-Franco, María Camila Yolanda Ramírez-Uribe, Jemina Rentería-Molina, Alejandra Sandoval-Villareal, Yermaín Ulabarri-Valencia, Juan Carlos Zambrano-Camelo, Prevalencia de parásitos intestinales en habitantes de calle atendidos en un hogar de paso de Cali, Colombia , Biomédica: Vol. 44 Núm. 4 (2024)
- Raúl Murillo, Ricardo Cendales, Carolina Wiesner, Marion Piñeros, Sandra Tovar, Efectividad de la citología cérvico-uterina para la detección temprana de cáncer de cuello uterino en el marco del sistema de salud de Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Nelsy Loango, Martha Lucía Gallego, Beatriz Restrepo, Patricia Landázuri, Diferencias de sexo, edad y lípidos plasmáticos asociadas al polimorfismo de la apolipoproteína E en un grupo de escolares de Quindío, Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Sandra Lorena Girón, Julio César Mateus, Fabián Méndez, Impacto de un botadero a cielo abierto en el desarrollo de síntomas respiratorios y en costos familiares de atención en salud de niños entre 1 y 5 años en Cali, Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- José Joaquín Carvajal, Ligia Inés Moncada, Mauricio Humberto Rodríguez, Ligia del Pilar Pérez, Víctor Alberto Olano, Caracterización preliminar de los sitios de cría de Aedes (Stegomyia) albopictus (Skuse, 1894) (Diptera: Culicidae) en el municipio de Leticia, Amazonas, Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Andrés Páez, Gloria Rey, Carlos Agudelo, Alvaro Dulce, Edgar Parra, Hernando Díaz-Granados, Damaris Heredia, Luis Polo, Brote de rabia urbana transmitida por perros en el distrito de Santa Marta, Colombia, 2006-2008 , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Gustavo Pradilla, Julio César Mantilla, Reynaldo Badillo, Encefalitis rábica humana por mordedura de murciélago en un área urbana de Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 2 (2009)
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
