Del diagnóstico fenotípico al molecular: perspectivas desde un servicio de inmunología clínica enfocado en errores innatos de la inmunidad en Colombia
Resumen
Introducción. Los errores innatos de la inmunidad incluyen un amplio espectro de enfermedades genéticas, en las cuales una mutación puede alterar completamente el enfoque y tratamiento de cada paciente.
Objetivo. Hacer un análisis exhaustivo de la correlación entre los diagnósticos fenotípico y molecular de los pacientes con errores innatos de la inmunidad, confirmados en un hospital terciario de Cali, Colombia.
Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio retrospectivo mediante la evaluación secuencial de las historias clínicas de los pacientes con errores innatos de la inmunidad que habían consultado al Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Universitario del Valle.
Resultados. En el Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Universitario del Valle se habían atendido 517 pacientes. Según la clasificación IUIS-2022, 92 pacientes (17,35 %) fueron diagnosticados con errores innatos de la inmunidad, de los cuales, 38 fueron sometidos a estudios genéticos. El grupo más prevalente de errores innatos de la inmunidad fue el de deficiencias predominantemente de anticuerpos (grupo III) (38/92 - 41.3 %). Se encontró un amplio espectro de defectos genéticos –nuevos y previamente reportados – incluyendo mutaciones en los genes ATM, BTK, ERBIN, MAB21L2, RAG2, SAVI, SH2D1A, STAT1, SYK y TMEM173. Entre los hallazgos menos frecuentes, se identificaron casos de síndrome de WHIM, aumento de la función del SYK y deficiencia de IL-7.
Conclusiones. El establecimiento del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Universitario del Valle ha emergido como un recurso fundamental para atender a personas con recursos financieros limitados en el suroccidente colombiano. El diagnóstico genético se logró en 38 casos (41.3 %) de pacientes con errores innatos de la inmunidad y cambió el diagnóstico en 24 pacientes (26 %).
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