Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidad
Resumen
La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar.
Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo.
En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos.
Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes.
Descargas
Referencias bibliográficas
Ferran Kd, Paiva IA, Gilban DL, Resende M, Souza MA, Beserra IC, et al. Septo-optic dysplasia. Arq Neuropsiquiatr. 2010;68:400-5. https://doi.org/10.1590/s0004-282x2010000300014
Cerbone M, Güemes M, Wade A, Improda N, Dattani M. Endocrine morbidity in midline brain defects: Differences between septo-optic dysplasia and related disorders. eClinMed. 2020;19:100224. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2019.11.017
Zoric L, Nikolic S, Stojcic M, Zoric D, Jakovljevic S. Septo-optic dysplasia plus: A case report. BMC Res Notes. 2014;7:191. https://doi.org/10.1186/1756-0500-7-191
Severino M, Allegri AE, Pistorio A, Roviglione B, Di Iorgi N, Maghnie M, et al. Midbrain-hindbrain involvement in septo-optic dysplasia. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35:1586-92. https://doi.org/10.3174/ajnr.a3959
Khokhar A, Umpaichitra V, Pérez-Colón S. Septo-optic dysplasia among children in Central Brooklyn. Ann Pediatr Child Health. 2015;3:1076. https://doi.org/10.47739/2373-9312/1076
Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. Radiology. 1989;171:189-92. https://doi.org/10.1148/radiology.171.1.2928524
Gasparetto EL, Warszawiak D, de Carvalho Neto Ad, Benites Filho PR, Bruck I, Antoniuk S. Septo-optic dysplasia plus: Case report. Arq Neuropsiquiatr. 2003;61:671-6. https://doi.org/10.1590/s0004-282x2003000400028
Mncube SS, Goodier MD. Normal measurements of the optic nerve, optic nerve sheath and optic chiasm in the adult population. SA J Radiol. 2019;23:1772. https://doi.org/10.4102%2Fsajr.v23i1.1772
Wagner AL, Murtagh FR, Hazlett KS, Arrington JA. Measurement of the normal optic chiasm on coronal MR images. AJNR Am J Neuroradiol. 1997;18:723-6. Erratum in: AJNR Am J Neuroradiol 1997;18:1396.
Al-Senawi R, Al-Jabri B, Al-Zuhaibi S, Al-Azri F, Al-Yarubi S, Harikrishna B, et al. Septooptic dysplasia complex: Clinical and radiological manifestations in Omani children. Oman J Ophthalmol. 2013;6:193-8. https://doi.org/10.4103%2F0974-620X.122277
Ward DJ, Connolly DJA, Griffiths PD. Review of the MRI brain findings of septo-optic dysplasia. Clin Radiol. 2021;76:160.e1-160.e14. https://doi.org/10.1016/j.crad.2020.09.007
Miller SP, Shevell MI, Patenaude Y, Poulin C, O’Gorman AM. Septo-optic dysplasia plus: A spectrum of malformations of cortical development. Neurology. 2000;54:1701-3. https://doi.org/10.1212/wnl.54.8.1701
Kuban KC, Teele RL, Wallman J. Septo-optic-dysplasia-schizencephaly. Radiographic and clinical features. Pediatr Radiol. 1989;19:145-50. https://doi.org/10.1007/bf02388642
Gutiérrez-Castillo A, Jiménez-Ruiz A, Chávez-Castillo M, Ruiz-Sandoval JL. Septo-optic dysplasia plus syndrome. Cureus. 2018;10:e3727. https://doi.org/10.7759/cureus.3727
Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septooptic dysplasia). J Neuroradiol. 1996;23:245-7.
AlKhateeb M, McLachlan R, Burneo J, Diosy D, Mirsattari S. Six adult patients with septooptic dysplasia and drug-resistant epilepsy: Clinical findings and course. Epilepsy Behav Case Rep. 2017;8:73-84. https://doi.org/10.1016/j.ebcr.2017.04.001
Alt C, Shevell MI, Poulin C, Rosenblatt B, Saint-Martin C, Srour M. Clinical and radiologic spectrum of septo-optic dysplasia: Review of 17 cases. J Child Neurol. 2017;32:797-803. https://doi.org/10.1177/0883073817707300
Leventer RJ, Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2008;10:47-62. https://doi.org/10.31887/dcns.2008.10.1/rjleventer
Desikan RS, Barkovich AJ. Malformations of cortical development. Ann Neurol. 2016;80:797-810. https://doi.org/10.1002/ana.24793
Kuriyama M, Shigematsu Y, Konishi K, Konishi Y, Sudo M, Haruki S, et al. Septo-optic dysplasia with infantile spasms. Pediatr Neurol. 1988;4:62-5. https://doi.org/10.1016/0887-8994(88)90028-8
Carrascosa-Romero MC, Ruiz-Cano R, Martínez-López F, Alfaro-Ponce B, Pérez-Pardo A. Midriasis congénita como signo inicial de displasia septo-óptica. Arch Soc Esp Oftalmol. 2013;88:398-402. https://doi.org/10.1016/j.oftal.2012.05.005
Levine LM, Bhatti MT, Mancuso AA. Septo-optic dysplasia with olfactory tract and bulb hypoplasia. J AAPOS. 200;5:398-9. https://doi.org/10.1067/mpa.2001.118869
Gündüz K, Günalp I, Saatçi I. Septo-optic dysplasia associated with bilateral complex microphthalmos. Ophthalmic Genet. 1996;17:109-13. https://doi.org/10.3109/13816819609057113
Dhingra M. Uncommon presentation of septo-optic dysplasia: Case report. Endocrinol Metab Int J. 2017;4:129-31. https://doi.org/10.15406/emij.2017.04.00102
Lobo AR, Ocampo M. Septo-optic dysplasia a case presentation for revisiting this intriguing and uncommon condition. J Radiol Med Imaging. 2021:4;1044.
Algunos artículos similares:
- Sara Emilia Giraldo, Javier Rincón, Pilar Puebla, Mariel Marder, Cristina Wasowski, Nadezdha Vergel, Mario Francisco Guerrero, Isovaleramida, principio anticonvulsivo aislado de Valeriana pavonii , Biomédica: Vol. 30 Núm. 2 (2010)
- Blair Ortiz, Yesyka Jaramillo, Christian Rojas, Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible , Biomédica: Vol. 38 Núm. 4 (2018)
Derechos de autor 2024 Biomédica
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
