Experiencia con ciclofosfamida posterior a trasplante haploidéntico de células madre en un paciente pediátrico con síndrome IPEX

Resumen

Antecedentes. El síndrome IPEX es un trastorno raro, hemicigótico y ligado al cromosoma X, caracterizado por desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía, con pronóstico desfavorable y alto riesgo de mortalidad sin el tratamiento adecuado. Las opciones terapéuticas incluyen inmunosupresión farmacológica, cuidados nutricionales y de soporte, y trasplante de progenitores hematopoyéticos, esta última como única opción curativa.
Caso clínico. Se presenta el caso de un niño, de sexo masculino, segundo hijo de una pareja no consanguínea, con cribado prenatal negativo y retraso en el crecimiento intrauterino detectado a las 27 semanas de gestación. Se le diagnosticó diabetes mellitus neonatal, que fue tratada con insulina. El infante fue hospitalizado por diarrea secretora e infección por rotavirus. En ese momento se le diagnosticó retraso del crecimiento e hipotiroidismo. Desarrolló múltiples infecciones graves, como fungemia por Candida parapsilosis, infección urinaria por Escherichia coli productora de betalactamasas de espectro extendido y bacteriemia por Klebsiella pneumoniae. En la biopsia endoscópica se encontró duodenitis crónica con ausencia de células caliciformes y de Paneth, hallazgo sugestivo de enteropatía autoinmune. El análisis genético reveló una mutación del gen FOXP3, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome IPEX.
Se realizó trasplante de progenitores hematopoyéticos provenientes de un donante haploidéntico alternativo y, luego del trasplante, se administró un esquema de ciclofosfamida. A los 320 días después del trasplante, el paciente recuperó totalmente su estado nutricional y su inmunidad.
Conclusiones. El trasplante haploidéntico con un esquema posterior al trasplante de ciclofosfamida puede ser una opción terapéutica viable para los pacientes con síndrome IPEX sin donante HLA-idéntico.