Variante con pérdida de función en MAGT1 causante de la enfermedad de XMEN en un paciente colombiano con inmunodeficiencia común variable

Resumen

Introducción. La inmunodeficiencia común variable es un diagnóstico de exclusión en pacientes con mayor susceptibilidad a las infecciones, hipogammaglobulinemia, reacción deficiente a la vacunación o disminución de los porcentajes de linfocitos B de memoria en sangre. En los países de bajos y medianos ingresos, la definición y el estudio de los defectos moleculares en estos pacientes puede tardar décadas.
Objetivo. Dilucidar el defecto genético que produce la alteración de la inmunidad en un paciente con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
Materiales y métodos. El fenotipo del paciente se obtuvo de la historia clínica. La expresión de NKG2D en células asesinas naturales se evaluó mediante citometría de flujo. Se realizó la secuenciación completa del exoma del paciente y de sus padres. Por medio de secuenciación por Sanger, se confirmó la variante patogénica.
Resultados. El paciente reportó infecciones urinarias y de las vías aéreas superiores, además de anemia hemolítica autoinmunitaria y hepatopatía. Se observó una disminución de la expresión de NKG2D en las diferentes subpoblaciones sanguíneas de las células asesinas naturales. Los estudios serológicos y de carga viral para el virus de Epstein-Barr fueron positivos, pero, hasta la fecha, no se ha documentado neoplasia de las células B. El paciente presentó una mutación sin sentido en el exón 3 del gen MAGT1 (c.409C>T, rs387906724) en el cromosoma X, lo que resultó en una sustitución del aminoácido arginina por un codón de parada en la posición 137 de la proteína (R137X).