Espectro de inmunodeficiencia grave asociada con la mutación del gen NHEJ1: deficiencia de Cernunnos XLF
Resumen
La deficiencia de Cernunnos XLF es una inmunodeficiencia combinada grave y poco frecuente, heredada de forma autosómica recesiva (número OMIM: 611290), relacionada con el gen NHEJ. Este gen participa en la vía de unión de extremos no homólogos reparando rupturas del ADN de doble cadena en las células de mamíferos.
Las características clínicas de la deficiencia de Cernunnos XLF incluyen retraso del crecimiento, microcefalia, cara en forma de triángulo, infecciones recurrentes, sensibilidad excesiva de los fibroblastos a la radiación ionizante gamma, hipogammaglobulinemia y recuentos bajos de subpoblaciones de linfocitos B y T, pero valores normales de células natural killer.
El objetivo de este manuscrito es presentar un caso extremadamente raro de inmunodeficiencia combinada en un hombre de veinte años, hijo de padres no consanguíneos, que tiene una variante homocigota del gen NHEJ1. Este es el caso número 50 reportado en la literatura y el primero en Colombia, dada la baja prevalencia de la inmunodeficiencia y las dificultades en su diagnóstico por desconocimiento de la enfermedad.
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