Determinación de priones en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: un reporte de caso en el nororiente colombiano
Resumen
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una rara enfermedad neurodegenerativa causada por priones.
Se presenta el caso de una mujer en la séptima década de la vida con demencia rápidamente progresiva y mioclonías. La resonancia magnética cerebral mostró lesiones en los núcleos basales y el electroencefalograma evidenció descargas epileptiformes periódicas bilaterales.
En el líquido cefalorraquídeo, se detectó la proteína priónica mediante la prueba Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) y elevación de las proteínas tau y 14-3-3. Se enfatiza la importancia de identificar la proteína priónica en el diagnóstico definitivo de esta enfermedad.
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