Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en pacientes colombianos

Katherine Rothstein, Jubby M. Gálvez, Ángela M. Gutiérrez, Laura Rico, Eveling Criollo, Alejandra de-la-Torre, .

DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.3841
Palabras clave: enfermedad de Fabry, alfa-galactosidasa;, enfermedades por almacenamiento lisosómico, opacidad de la córnea, vasos retinianos, cápsula del cristalino
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Resumen

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulación lisosómica de glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida, en múltiples tejidos del organismo, incluido el ojo.
En este reporte se presenta la primera serie de casos de manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en Colombia, resaltando la importancia de los signos oculares como ayuda para el diagnóstico temprano.
Se presentan cinco casos de la enfermedad en Bogotá y se da cuenta de las historias clínicas y los exámenes oftalmológicos y de optometría, y se incluyen fotografías. En todos los pacientes se hallaron errores de refracción y se evidenció el patrón de córnea verticillata. Cuatro pacientes presentaban depósitos de color café y castaño claro en la cápsula posterior del cristalino, y cuatro tenían tortuosidad vascular conjuntival y retiniana.
El examen oftalmológico completo es importante para hacer un diagnóstico oportuno con el fin de iniciar el tratamiento multidisciplinario y reducir la morbimortalidad.

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  • Katherine Rothstein Grupo de Investigación en Oftalmología, Escuela Superior de Oftalmología, Instituto Barraquer de América, Bogotá, D.C., Colombia

    Oftalmologa, Uveítis e inmunologia Ocular. Jefe de la unidad de Inmunología de la Facultad de Medicina y ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario

  • Jubby M. Gálvez Grupo de investigación Geniuros, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia
  • Ángela M. Gutiérrez Grupo de Investigación en Oftalmología, Escuela Superior de Oftalmología, Instituto Barraquer de América, Bogotá, D.C., Colombia
  • Laura Rico Grupo de investigación Geniuros, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia
  • Eveling Criollo Grupo de Investigacion en Neurociencias, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia
  • Alejandra de-la-Torre Grupo de Investigacion en Neurociencias, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
1.
Rothstein K, Gálvez JM, Gutiérrez Ángela M, Rico L, Criollo E, de-la-Torre A. Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en pacientes colombianos. Biomed. [Internet]. 1 de septiembre de 2019 [citado 5 de abril de 2025];39(3):434-9. Disponible en: https://revistabiomedicaorg.biteca.online/index.php/biomedica/article/view/3841
Publicado
2019-09-01
Número
Vol. 39 Núm. 3 (2019)
Sección
Presentación de caso

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