Cerón , S. M., Pérez, D. A., Montaño, J. H., & Acosta , M. A. (2024). Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia. Biomédica, 44(4), 441–450. https://doi.org/10.7705/biomedica.7286