Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia - Cerón , Sandra Milena; Pérez, Daniel Alejandro; Montaño, Julio Herberth; Acosta , María Amparo (Biomédica, 2024)
Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal. El paciente, un niño de siete años, comenzó a presentar movimientos distónicos de las manos a los 14 días de vida. A los seis años, se le diagnosticó retraso en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada, episodios frecuentes de apnea y dificultad para la deglución. Aunque inicialmente se consideraron otras condiciones, como la distrofia muscular de Duchenne y la lipofuscinosis ceroidea neuronal, la secuenciación completa del exoma reveló la variante patógena c.692T>C (p.Phe231Ser) en el exón 1 del gen PURA, no registrada previamente en otros pacientes. Este hallazgo permitió un enfoque de manejo integral, con el cual se abordaron las características y alteraciones clínicas del paciente. Dado que el síndrome PURA no figura en la lista de enfermedades huérfanas o raras reconocidas por el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, este reporte podría influir en su reconocimiento oficial. El caso demuestra la importancia de considerar diagnósticos raros en pacientes con síntomas neurológicos poco comunes y subraya la utilidad de la secuenciación genómica para el diagnóstico. Además, enfatiza la necesidad de colaboración en el área de la salud para optimizar el cuidado de los pacientes con síndrome PURA y otras enfermedades semejantes.